Choroby metaboliczne i rzadkie

Monosomia 15 — co to jest, objawy i diagnostyka

Monosomia 15 to poważny problem genetyczny, który może prowadzić do znacznych zaburzeń rozwojowych i opóźnienia wzrostu u dzieci. Utrata materiału genetycznego z…

Choroby metaboliczne i rzadkie

Monosomia 19 — objawy, geny i opcje leczenia

Monosomia 19, czyli zespół delecji 19q13.11, to rzadka wada genetyczna, która dotyka zaledwie 1 na milion urodzeń. Charakteryzuje się utratą fragmentu materiału…

Choroby metaboliczne i rzadkie

Wady genetyczne płodu — co dalej po diagnozie?

Wady genetyczne płodu to temat, który spędza sen z powiek wielu przyszłym rodzicom. Co dalej, gdy diagnoza wskazuje na poważne nieprawidłowości? Wczesne…

Choroby metaboliczne i rzadkie

Zespół Edwardsa — objawy, przyczyny i diagnostyka

Jakie objawy towarzyszą zespołowi Edwardsa, znanemu także jako trisomia 18? To schorzenie genetyczne, które może przynieść szereg poważnych wad wrodzonych, ujawnia się…

Choroby metaboliczne i rzadkie

Zespół Patau — objawy, przyczyny i rokowania

Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, to poważna wada genetyczna, która objawia się niezwykle złożonymi i wielonarządowymi anomaliami już w chwili…

Choroby metaboliczne i rzadkie

Zespół Noonan — objawy, które warto znać

Zespół Noonan to rzadkie, genetyczne schorzenie, które dotyka od jednego na tysiąc do dwóch i pół tysiąca noworodków, a jego objawy mogą…